夫妇养了12年的女儿被查出是男孩

2012-03-14 11:20:23我来说几句（）

“先天性肾上腺皮质增生”是什么病？是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺乏，从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一种疾病，属常染色体隐性遗传。发病率为万分之一。

        “先天性肾上腺皮质增生”是什么病？

        是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺乏，从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一种疾病，属常染色体隐性遗传。发病率为万分之一。

        如果是当中必需的17α羟化酶缺乏，又会如何？

        则会出现原发性闭经、高血压、低血钾及四肢无力等症状，很少有男性假两性畸形出现。

        尽管概率低，但还是被年仅12岁的杨芳（化名）遇到了，芳芳的母亲更是被震惊了，面对女儿染色体的检查报告：XY（男性），她依然无法相信——养了12年的女儿其实是个男孩。

        12岁5个月大的杨芳是一个乖巧的女孩，是母亲蒋女士和父亲老杨的掌中宝。杨芳还有一个弟弟。

        每每说到儿女，蒋女士都会抹着眼泪：两个孩子出生都做了心脏房间隔缺损手术，儿子先天无肛，幸好手术治疗很成功……

        看着两个孩子一天天长大了，老杨总在想，该过去的都过去了，经历了这么多，孩子们一定会更幸福的。所以，尽管清贫，但是杨家过得还是很幸福。

        杨芳皮肤像爹，黝黑黝黑的，但在老杨眼中，女儿却是美得很。在蒋女士眼中，也从没觉得女儿哪里有问题，即使乳房一直没发育，也认为是年纪还小，营养跟不上来。

        今年春节刚过完，杨芳就表现出了四肢无力的症状，而且事先毫无征兆。

        最开始，蒋女士以为女儿过年吃得太油腻，导致胃口紊乱，饮食不调，没想到持续了三天，杨芳都是恹恹的，完全没了之前的活泼好动。

        第四天，杨芳直接起不了床，下床也无法独自站立，意识到孩子肯定是生病了，夫妻俩赶紧带女儿到本地医院看病，后转到武汉市儿童医院。

        2月9日，杨芳被父母带到了武汉市儿童医院，挂的是儿科，后由儿科转至内分泌科，因为儿科医生发现孩子的血压偏高。

        当晚10点39分，该院内分泌科主任姚辉将杨芳收入院，接下来的一系列检查发现，杨芳呈碱中毒、高血压。这么小的孩子，收缩性血压居然高达170，引起了姚辉的重视。

        次日，通过体表的其他检查，姚辉惊奇地发现，12岁的杨芳，完全没有第二性征：乳房不发育，性幼稚，外生殖器与两岁女婴一般。

        这不正常！姚辉的第一直觉是，这个孩子肯定不单单是高血压那么简单。

        检查结果，女儿竟然是男孩

        姚辉继续关注着杨芳，相关检测终于查出了病因，原来杨芳患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见病。也正因为17α羟化酶缺乏，才会导致杨芳出现高血压、低血钾、性幼稚等症状。

        本以为就此，杨芳可以接受系统的内分泌治疗了。接下来的腹腔及子宫附件彩超检查又让姚辉吃惊了，彩超下，杨芳没有卵巢，有着与幼稚子宫结构类似的结构，位置很低，无法判断是否为子宫。

        病情又复杂了，姚辉决定对杨芳进行染色体检查，最后结果竟是XY，也就是说，杨芳的染色体性别是男性，最后确诊，杨芳为男性假两性畸形，因为在后来的检查中，也没有发现杨芳体内有睾丸。

        姚辉介绍，杨芳所患的这种病，至今全球仅发现120例。所谓男性假两性畸形是指，患者本身是男性，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型。

         蒋女士拿着这张检查报告半天说不出话，望着病床上的女儿，她怎么也不能相信，养了12年的女儿居然是个男孩。

         专家建议，应往女性发展

         姚辉介绍，性别实际上分为社会性别、外生殖器性别以及染色体性别，杨芳今年12岁，其社会性别已经是女性，而且她的外生殖器性别也呈女性，哪怕染色体性别是男性，考虑到孩子今后的发育以及成长，只能通过激素类药物来控制，让杨芳仍旧以女性生活。“虽然目前尚未发现杨芳有阴道、子宫，后期还得寻找她体内未正常发育的睾丸，否则任其生长极有可能癌变。”姚辉说，等到杨芳身高增长基本完成，雌性激素可促进女性特征发育，只不过这个服药过程可能长达40年。

         为何一定要成为女性？

         姚辉表示，首先，孩子的社会性别已经是女性，陡然变回男性，她心理上首先无法承受，外界的压力以及歧视也会让孩子生活艰难，尽管现代医学以染色体判断男女，事实上遇到两性畸形，还是需尊重其社会性别的稳定性。

         变男变女，家人引导最重要

        “在生活中，父母如果发现了不符合孩子性特征的其他症状，请及时就医。”姚辉提醒，接诊的两性畸形患者中，有部分人就是因为家人忽视而延误了治疗时间，所以，家人要细心关注孩子出现的一些不合常理的症状，无第二性特征、孩子偏中性、男孩喜欢女生的衣物、女孩喜欢与男孩生活等。

        与此同时，姚辉提醒，家有两性畸形孩子，家长引导至关重要。姚辉讲了一个病例：一名女生在医院检查出染色体为男性，但家长没有告诉她，只是叮嘱她每天按时服药，等到她长大结婚后，发现自己一直不能怀孕，到医院检查得知自己竟是男儿身，无法接受这个现实的女生选择了结束生命。

         姚辉说，家中出现两性畸形的孩子，就是一个悲剧，家长切不可隐瞒，但也不赞成在孩子未成年的时候告知，不妨在孩子成年后，如实吐露，告诉孩子，让孩子自己来面对人生的再一次选择。  

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